22q11.2 liian huonosti tunnettu oireyhtymä

Yhdistys 22q11 Finland tekee työtä oireyhtymän näkyvyyden ja tunnettavuuden parantamiseksi. Valtakunnallisen yhdistyksen aluevastaavana toimii kuhmolainen Satu Kananen .

Hänen esikoisellaan diagnosoitiin deleetio-oireyhtymä yli neljä vuotta sitten. Nyt Martta on viisivuotias.

Kun Satu Kananen oli raskaana, rakenneultrassa huomattiin, että Martan sydän ei ollut ihan normaali Siinä näkyi rakennepoikkeama.

– Kävimme Oulussa kuukauden välein ultrassa. Seurattiin, että sydämessä ei ole mitään vakavampaa.

Kun Martta syntyi, sydämestä kuultiin sivuääniä ja sieltä löytyi rakennepoikkeavuuden lisäksi myös pikkuinen reikä ja läppävuoto.

Ne eivät olleet hengenvaarallisia ja ovat jo sulkeutuneet. Sydäntä seurataan edelleenkin.

Synnytyksen jälkeen kotona tuli vaikeuksia.

– Martalle syöminen oli vaikeaa ja hän oli tosi itkuinen. Minulla heräsi jo aikaisin vaistot, että onkohan tässä jotakin muutakin.

Neuvolakäyntien lisäksi Martta vietti Kainun keskussairaalassa lyhyitä jaksoja osastolla, jossa oli hoitajien seurannassa.

Mitään ei kuitenkaan selvinnyt, kunnes sitten neuvolassa huomattiin, että Martta oli niin sanottu pehmeä lapsi. Hän oli silloin kolmen ja puolen kuukauden ikäinen.

Martan lihaksisto oli heikko ja hän aloitti fysioterapian.

– Siinäkään vaiheessa ei selvinnyt muuta, mutta minusta tuntui, että jotakin oli jäänyt huomaamatta.

Sitten Martalla alkoivat silmänmuljahdusoireet, ja fysioterapeutti viestitti niistä lastenneurologille Kainuun keskussairaalaan.

– Hän halusi heti tavata Martan.

Oulusta oli tullut lastenneurologi Kajaaniin.

– Neurologi sanoi ensisilmäyksellä, että Martalla on erikoiset ulkonäköpiirteet ja halusi tehdä kromosomikokeen.

Puolen vuoden vanhana Martta sai diagnoosin. Hänellä oli 22q11.2-deleetio-oireyhtymä.

Deleetio-oireyhtymässä kromosomista 22 puuttuu osa.

Nykyisin Martta käy puheen viivästymän takia puheterapiassa ja keskittymisvaikeuksien vuoksi toimintaterapiassa.

Lisäksi häneltä seurataan vuosittain muun muassa kalkki-, ja kilpirauhasarvoja sekä muita arvoja.

– Martan on myös vaikea ymmärtää aikakäsitteitä, ja hänellä on aistiyliherkkyyttä ja paljon erilaisia pelkioja, sanoo Satu Kananen.

Mikäli oireyhtymä tunnettaisiin paremmin, uskoo Satu Kananen, että oikea diagnoosi olisi selvinnyt nopeammin.

– Hyvin paljon on semmoista, jota lääkäritkään eivät tiedä. Joskus olen itsekin joutunut antamaan vinkkejä

22q11 Finland pyrkiikin lisäämään tietoa oireyhtymästä.

Tuoretta suomenkielistä tietoa 22q11.2-oireyhtymistä löytyy yhdistyksen inernetsivulta.

– Tämä oireyhtymä kuitenkin vaikuttaa koko elämän ajan ja siihen liittyy hyvin paljon liitännäissairauksia. Ne voivat puhjeta missä tahansa elämänvaiheessa, Kananen toteaa.

22q11 Finland 22q11 Finland toimii vapaaehtoistyön varassa. Aluevastaavana Satu Kananen vastaa Pohjois-Karjalan, Pohjois-Savon ja Kainuun alueesta. toimii vapaaehtoistyön varassa. Aluevastaavana Satu Kananen vastaa Pohjois-Karjalan, Pohjois-Savon ja Kainuun alueesta.

Hänen mukaansa yhdistyksessä on noin 200 jäsentä ja määrä kasvaa.

22q11.2-deleetio-oireyhtymä on Suomessa 2000 – 4000 syntyneellä lapsella. Yhdistyksen mukaan määrä on todennäköisesti aliarvioitu. 22q11.2-duplikaation arvioidaan olevan melkein yhtä yleinen kuin deleetiokin

22q11.2-oireyhtymän valtakunnallinen näkyvyyspäivä oli 22. marraskuuta ja Kuhmosta mukana oli Kuhmo-talo, joka valaistiin tuolloin punaisella valolla.